11月末科室收治了一名29岁的隆突性纤维肉瘤（Dermatofibrosarcoma protuberans，DFSP）的男性患者，肿瘤位于锁骨部位，大约8cm*4cm大小，多年前患者因为该病做过一次手术切除，本次为肿瘤复发。
DFSP简要回顾
- Overview：DFSP是一种局部侵袭的皮肤软组织来源的肉瘤，85-90%的DFSP都属于低级别（low-grade）的肉瘤，但有一种变体被称为DFSP-FS（fribrosarcoma），该变体包含有高级别肉瘤成分，所以DFSP- FS被认为是一种中等级别（intermediate-grade）的肉瘤。DFSP几乎不转移（小于5%），但局部复发的几率相对较高，且与切除范围密切相关。
- Epidemiology：（1）每百万人有0.8-4.5个DFSP患者；（2）在皮肤软组织肉瘤中，DFSP占到18%（最多为Kaposi sarcoma可以占到71%，其他皮肤软组织肉瘤还包括恶性纤维组织细胞瘤、血管肉瘤和平滑肌肉瘤等）；（3）男女发病率无明显差异；（4）好发年龄为30-40年龄段。
- Pathogenesis：超过90%的DFSP患者都可发现染色体的易位，即translocation t（17；22）。易位导致了PDGFB（platelet-derived growth factor beta polypeptide）基因和COL1A1（collagen type 1A1）基因的融合。原本被抑制的PDGFB基因被COL1A1的启动子所激活，PDGFB/COL1A1融合蛋白具有PDGFB的功能，后者是一个酪氨酸激酶（tyrosine kinase），和一些血液肿瘤一样，酪氨酸激酶在肿瘤发病机制中起到了作用。
- Clinical presentation：（1）好发于躯干（42%）、上肢（21%）、下肢（21%）、头颈部（13%）；（2）肿瘤早期表现为不对称、质地较韧的丘疹，表面覆盖有肤色、棕黄色、暗红色、硬皮病样或毛细血管扩张萎缩性皮肤，边缘表现为紫红色或蓝色；肿瘤经过数月或数年的缓慢生长，会变为隆起的硬结伴有周围皮肤的毛细血管扩张，结节往往固定于真皮但是于更深的层面上具有良好的活动度，一旦结节形成，肿瘤的生长速度会加快，而且往往开始出现溃疡、出血和疼痛等症状。（3）绝大多数DFSP来源于真皮，也可来源于皮下组织，有时也可表现为乳房肿物，极少数可继发于瘢痕或纹身。（4）绝大多数肿瘤为惰性生长，加之DFSP本身较少见、临床表现多样，上述原因导致了DFSP的诊断往往是滞后的。（5）DSFP本身极少转移（局部淋巴或远处转移），不到1%，但肿瘤多次复发可能导致DFSP向DFSP-FS转变，可能增加转移的风险，肺部是首先转移的器官，其他器官包括脑、骨和其他软组织。
- Diagnosis：主要靠病理学诊断：（1）组织学特点：DFSP由单一形态的梭形细胞不规则排列构成，病理学突出的表现为DFSP会伸出不规则的触角凸起（tentacle-like projections）这些“触角”在皮下向外侵袭生长，这是DFSP切除后容易复发的原因之一。（2）免疫组化：DFSP通常为CD34+，hyaluronate+，vimentin+，factor XIIIa-。这其中CD34为鉴别DFSP和皮肤纤维瘤的重要指标。（3）分子诊断：PDGFB/COL1A1融合基因可以用RT- PCT或者FISH的方法检测。（4）其中有10%-20%的肿瘤会含有高级别肉瘤成分，所以谓之DFSP-FS，肉瘤成分通常占据肿瘤体积的20%-80%，这些肉瘤梭形细胞表现出明显的形态异质性，核分裂比率通常比典型的DFSP要高，CD34染色往往呈阴性。组织学上DFSP-FS呈现出的中等级别肿瘤的特点，虽然大多数学者认为DFSP-FS具有更高的转移几率和更差的预后，但学术界仍存在争议。
- Differential diagnosis：（1）良性肿瘤包括：神经纤维瘤、平滑肌瘤、表皮囊肿、皮脂腺囊肿、瘢痕、硬纤维瘤（desmoid tumor，benign, slowly growing fibroblastic neoplasms with no metastatic potential but a propensity for local recurrence, even after complete surgical resection.）。（2）恶性肿瘤包括：Kaposi肉瘤、纤维肉瘤/纤维粘液肉瘤（fibromyxosarcoma），平滑肌肉瘤，血管肉瘤和其他未分化的软组织肿瘤。
- Examination（MRI）：在T1加权影像结果来看，DFSP相比于骨骼肌来说，可以呈等强度、低强度或高强度，往往比皮下脂肪的信号强度要低；在T2加权结果来看，肿瘤相比于脂肪来说，可能呈现高信号或等信号。
Reference: https://www.uptodate.cn/contents/dermatofibrosarcoma-protuberans-epidemiology-pathogenesis-clinical-presentation-diagnosis-and-staging?search=dermatofibrosarcoma%20protuberans&source=search_result&selectedTitle=2~26&usage_type=default&display_rank=2